Paisaje genético del cromosoma Y en la isla de Cerdeña: distribución regional y variabilidad

 


La población de Cerdeña constituye un referente clave en la genética de poblaciones de Eurasia occidental debido a su prolongado aislamiento geográfico, deriva genética y procesos de endogamia. El análisis de los marcadores del cromosoma Y muestra una reserva patrilineal sumamente diferenciada del continente europeo, caracterizada por la hiperfrecuencia de linajes mesolíticos y neolíticos y la retención de subclasdos de origen arcaico.

1. Principales Haplogrupos en la población de Cerdeña

El perfil genético patrilineal global de la isla está dominado por cuatro linajes fundamentales que abarcan más del 80% de la variabilidad masculina o ADN-Y:   

1. Haplogroup I (subclado I2a1a-M26): 
       Representa la firma genética insular por excelencia, derivado de los cazadores-recolectores del Paleolítico Superior/Mesolítico occidental. Alcanza frecuencias medias globales del 38% al 42%, cotas inéditas en cualquier otra población europea.

2. Haplogrupo R1b (principalmente R1b-M269): 
       Asociado al influjo calcolítico o de la Edad del Cobre de la cultura del vaso campaniforme y aportes posteriores. Constituye aproximadamente el 18% - 22% del total de la isla.

3. Haplogrupo G2a (destacando G2a-L91 y G2a-L497):
       Vinculado con los primeros agricultores del Neolítico Antiguo. Registra una prevalencia promedio insular del 12% - 15%.

4. Haplogrupo J (J2a-M410 y J1-M267):
       Asociado a expansiones marítimas del Neolítico Tardío, Edad del Bronce y flujos mediterráneo-orientales, representando el 10% - 12% global.

5. Haplogrupo E1b1b (E-V13, E-M81, E-M123):
       Con una presencia entre el 5% y el 9%, testimonio de interacciones con el norte de África y el Mediterráneo central/oriental.

 

 2. Distribución regional y frecuencias regionales ADN-Y 

La estructura patrilineal en Cerdeña no es homogena; la geografía abrupta interior generó gradientes de aislamiento y conservación de linajes específicos. 

 

 

3. Discusión e implicaciones biogeográficas

    • Efecto Fundador y Conservadurismo: La elevada concentración del linaje I2a1a-M26 en el bloque montañoso del Gennargentu (Barbagia y Ogliastra) corrobora una deriva genética pronunciada derivada de un acervo paleolítico/mesolítico persistente.
    • Diferenciación Norte-Sur: El sector septentrional de la isla muestra mayor afinidad con la geografía de linajes del Tirreno superior y de la isla de Córcega, reflejada en el incremento relativo de subclados de G2a-L91 y sub-ramas de R1b.
    • Linajes arcaicos raros: Estudios de secuenciación profunda han identificado en Cerdeña subclados de baja frecuencia pero alto valor filogenético, tales como R1b-V88, H2-M282 y A1b1b, reflejo de capas migratorias previas o de contactos de la cuenca mediterránea.

4. Conclusión

El mapa haplotípico patrilineal de Cerdeña muestra una clara dicotomía entre las áreas costeras e intermedias (más permeables al flujo génico histórico) y las áreas de alta montaña interiores, donde la preservación de linajes como el I2a1a preserva un registro de la genética prehistórica europea.

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